法布里病

基本属性

• 拼音字母fa bu li bing
• 拼音首字母fblb
• 注音符号ㄈㄚ ㄅㄨ ㄌㄧ ㄅㄧㄥ

扩展释义

法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000～1/40000。男女均受累，多在儿童至青少年时期发病，女性症状通常较男性轻。